Amotrofija

Mugurkaula muskuļu atrofija ir galvenais ģenētiskais nāves cēlonis bērnībā. Apskatīsim bērna dzīves maiņas cēloņus un metodes, kā arī uzzināsim, kādas ārstēšanas metodes mūsdienās ir pieejamas.

Kas ir muguras muskuļu atrofija?

Mugurkaula muskuļu atrofija (SMA: mugurkaula muskuļa atrofija) ir autosomāla recesīva neiromuskulāra slimība, kurai raksturīga motoro neironu nāve, kas atrodas muguras smadzeņu pelēkās vielas priekšējā raga daļā un smadzeņu stumbra apakšējā daļā.

Motorie neironi ir šūnas, no kurām veidojas nervi, kas ir paredzēti, lai kontrolētu rīkles un balsenes skeleta un svītrotos muskuļus: kad tie deģenerējas, veselas šķiedru grupas tiek atrofētas, un attiecīgi rezultāts ir muskuļu vājums..

Acu muskuļu darbu, kaut arī to kontrolē smadzeņu encefaliskā stumbra motoriskie neironi, šī slimība netraucē.

Mugurkaula muskuļu atrofijas biežums svārstās no 1: 6000 līdz 1: 10000, un visas etniskās grupas ir pakļautas tam; ir reta slimība, ir viena no visbiežāk sastopamajām neiromuskulārajām slimībām, precīzāk otrā pēc Duhennas distrofijas.

Mugurkaula muskuļu atrofijas cēlonis

Mugurkaula muskuļu atrofijas cēlonis tika atklāts 90. gadu vidū, simts gadus pēc pirmā slimības apraksta. 95% gadījumu mēs runājam par dzēšanu SMN1 gēnā, kas atrodas 5. hromosomas garajā pusē (dzēšana ir DNS sekvences zaudēšana).

Tā kā mugurkaula muskuļu atrofija tiek mantota autosomāli recesīvi, lai attīstītu slimību, personai jāsaņem abi sliktā SMN1 eksemplāri - gan no mātes, gan no tēva. Šādus vecākus sauc par heterozigotiem vai nesējiem, un viņiem nav slimības simptomu. Pārvadātāji tiek atrasti ar frekvenci 1:50.

Gēns SMN1 kodē SMN proteīnu, kas tiek izmantots visu šūnu citoplazmā un kodolā un ir izšķirošs snRNP, mazu kodola ribonukleoproteīnu, splicēšanas mašīnu komponentu veidošanā.

Kāpēc visuresošais SMN proteīns ir kritiskais faktors motorisko neironu izdzīvošanai un pareizai darbībai?

2012. gadā Lottie et al. Parādīja, ka SMN olbaltumvielas ir būtiskas motorisko neironu diferenciācijai un vienmērīgai darbībai..

Citas hipotēzes ir formulētas, lai izskaidrotu SMN anti-apoptotisko lomu:

• šī proteīna nepieciešamība ir lielāka motoros neironos nekā citos audos.
• pēc citu autoru domām, to var izskaidrot ar faktu, ka SMN proteīns ir iesaistīts RNS saistošo olbaltumvielu pārvadāšanā pa aksoniem.

Neskatoties uz visiem pieņēmumiem, joprojām nav skaidrs, kura no daudzajām SMN olbaltumvielu funkcijām ir saistīta ar mugurkaula muskuļu atrofijas attīstību..

4 mugurkaula muskuļu atrofijas veidi

Mugurkaula muskuļu atrofiju iedala četros veidos pēc:

• ar simptomu rašanās vecumu
• ar maksimālu motora aktivitāti, kādu pacients spēj

25% cilvēku izvairās no precīzas klasifikācijas. Turklāt cilvēkiem, kuri cieš no viena veida slimībām, simptomi var ievērojami atšķirties..

1. tips - Werdnig-Hoffmann slimība

Šī ir vissmagākā muguras muskuļu atrofijas forma, kas veido 50% no visiem gadījumiem.

Tās galvenās iezīmes:

• izpaudās pirms 6. dzīves mēneša
• bērnam ir slikta un ļengana muskuļu masa: viņš daudz nekustas, jo nespēj pretoties smaguma spēkam, nespēj turēt galvu taisni un sēdēt bez atbalsta
• kauli ir trausli un pakļauti lūzumiem, turklāt mugurkaulā attīstās skolioze. Kaulu problēmas pacientam ar mugurkaula muskuļu atrofiju nav pārsteidzoši, jo tieši fiziskās aktivitātes veicina kaulu mineralizāciju
• nepieredzējis un norīšanas reflekss ir vājš, tāpēc ir grūti barot šādu bērnu
• Bērna krūtīs ir mazāks nekā parasti elpošanas muskuļu vājuma dēļ. Klepus reflekss ir vājš, kas traucē atbrīvoties no sekrēcijām (gļotām un cietām daļiņām, ieskaitot mikrobus)

Bērniem, kas cieš no 1. tipa mugurkaula muskuļu atrofijas, bieži attīstās pneimonija, jo viņi nespēj atbrīvoties no jebkādiem patogēniem ar klepu, kā arī tāpēc, ka tiek zaudēta kontrole rīšanas muskuļos, kas nespēj novērst siekalu un pārtikas gabalu iekļūšanu uz plaušām. Atkārtota pneimonija diemžēl noved pie elpošanas mazspējas.

Tiem, kas cieš no šīs patoloģijas formas, prognoze ir nelabvēlīga: nāve iestājas 2 gadu laikā, pat vislabākā ārstēšana pagarina dzīvi tikai līdz 5 gadiem.

2. tips - Dubovica slimība

Mugurkaula muskuļu atrofijas starpposma forma.

Apskatīsim raksturlielumus:

• parādās no 6 līdz 18 mēnešiem
• bērns izrāda kavēšanos motorisko prasmju attīstībā: nespēj sēdēt, viņam ir nepieciešams atbalsts stāvēšanai un nekad nemācās staigāt. Var būt neliela roku trīce
• šim tipam ir arī tendence attīstīt skoliozi un trauslus kaulus
• dažiem jauniem pacientiem disfāgija kļūst par šķērsli, lai absorbētu pietiekami daudz kaloriju, lai attīstītos
• klepus reflekss var vājināties, atvieglojot elpceļu infekciju rašanos

Ar 2. tipa mugurkaula muskuļu atrofiju ir augsts arī elpošanas mazspējas attīstības risks. Simptomu progresēšana ir tik dažāda, ka daži pacienti mirst zīdaiņa vecumā, citi spēj sasniegt briedumu.

3. tips - Kugelberga-Velandera slimība

Bērnu mugurkaula muskuļu atrofijas forma, kas:

• var rasties pusotra gada vecumā
• salīdzinot ar iepriekšējiem gadījumiem, bērni var stāvēt un staigāt paši, dažos gadījumos šī spēja saglabājas līdz pilngadībai
• Tiek novērota roku trīce un var rasties locītavu problēmas un skolioze
• elpošanas un rīšanas traucējumi ir retāki nekā ar 1. un 2. tipu

Cilvēkiem, kas cieš no 3. tipa muguras muskuļu atrofijas, dzīves ilgums ir salīdzināms ar veseliem cilvēkiem. Bet uztura problēmu un zemu fizisko aktivitāšu dēļ viņiem bieži ir liekais svars.

4 mugurkaula muskuļu atrofijas veids

Šī ir “pieauguša cilvēka” mugurkaula muskuļu atrofijas forma, maigāka un retāk sastopama slimība. Parasti notiek pēc 35 gadiem un lēnām progresē, jo īpaši ietekmējot spēju pārvietoties. Var rasties krampji un elpošanas problēmas..

Normāls dzīves ilgums.

Kā atpazīt mugurkaula muskuļu atrofiju

Bērnu neiroloģijas speciālists uzdos vairākus jautājumus, lai pēc fiziskās apskates procedūras saņemtu detalizētu ziņojumu par bērna un viņa ģimenes slimības vēsturi, lai novērtētu mazā pacienta fizisko stāvokli..

Mugurkaula muskuļu atrofijas diagnozi apstiprina ar ģenētisko testu: tiek ņemts asins paraugs un pārbaudīts, vai nav patoloģiska SMN1 gēna. Pārbaudi var izmantot, lai atrastu nesējus.

Bojāta SMN1 meklēšanu var veikt arī ar horiona villu, kas ir placentas daļa, biopsiju, kas ļauj veikt pirmsdzemdību diagnozi šādos gadījumos:

• ja pārim jau bija bērns, kuru skāra muguras muskuļu atrofija
• partneri atklāj, ka viņi ir pārvadātāji, bet tomēr ir bērni

Dažreiz gadās, ka nevar droši pateikt, ka tā ir muguras muskuļu atrofija. Pēc tam izmantojiet citus testus, kas palīdz veikt diferenciāldiagnozi starp mugurkaula atrofiju un citām nervu un muskuļu patoloģijām:

• elektromiogrāfija, kas mēra muskuļu elektrisko aktivitāti
• muskuļu biopsija, tas ir, muskuļu audu paraugu izpēte
• kreatīnkināzes koncentrācijas novērtējums, kuras enzīmu līmenis palielinās līdz ar muskuļu bojājumiem

Kā mazināt mugurkaula atrofijas simptomus

Pašlaik nav zāļu, kas ārstētu mugurkaula muskuļu atrofiju, tāpēc pacienti var izmantot tikai atbalstošu ārstēšanu.

Uzturošā terapija

Tā pamatā ir trīs "stūrakmeņi":

Skolas vecuma pacientiem ir svarīgi aktīvi piedalīties skolas pasākumos, jo viņu fiziskā invaliditāte neietekmē mācīšanās spējas.

Fizioterapija

Fizioterapija ir nepieciešama neatkarīgi no cilvēka vecuma. Vingrinājums maksimāli palielinās kustību diapazonu, lai novērstu vai palēninātu smalko motoriku zaudēšanu. Bērniem ar 1. un 2. tipa mugurkaula muskuļu atrofiju lielu labumu dod vingrošana baseinā, jo ūdens palīdz stimulēt visu muskuļu masu..

Pacientiem ar 3. tipa mugurkaula muskuļu atrofiju nepieciešami ortopēdiski līdzekļi (ratiņkrēsli, parapodi utt.), Kas nodrošina ērtības un kustīgumu. Vingrojumi ir svarīgi arī tāpēc, ka tie palīdz novērst skoliozi, kas saasina elpošanas un kustību problēmas..

Dietoloģija

Katrai personai, kas cieš no mugurkaula muskuļu atrofijas, vajadzētu būt savam individuālajam uztura plānam, lai novērstu nepietiekama uztura sekas.

Tiem bērniem, kuriem ir ļoti grūti barot bērnu ar krūti, košļāt pārtiku un norīt, jāveic pasākumi, lai izvairītos no komplikācijām, piemēram, aspirācijas pneimonijas..

• Jūs varat ķerties pie tā, ka tiek izmantota nazogastrālā caurule, kas iet caur degunu un piegādā pārtiku kuņģim. To ir samērā viegli uzstādīt un noņemt, taču tas var noplūst, pēc tam to vajadzētu nomainīt
• Vēl viena iespēja ir gastrostomija, tas ir, caurules noņemšana no kuņģa; to ir vieglāk uzturēt, bet procedūra tiek veikta operācijas telpā ar vispārēju anestēziju.

Elpa

Šajā gadījumā mugurkaula muskuļu atrofijai ir trīs mērķi:

• pacienti un visi cilvēki, kas ar tiem saskaras, jāvakcinē, piemēram, pret gripas vīrusu, pneimokoku infekciju un garo klepu baktērijām, jo ​​elpceļu infekcijas šādiem pacientiem var būt ļoti bīstamas
• ja klepus reflekss ir vājš, to var labot ar īpašu ierīci (Cough Assist): tas rada ātru spiediena maiņu ārpus plaušām un iekšpusē, kā arī ātru gaisa caurplūdi caur elpceļiem, kas imitē klepu, atbrīvojot elpceļus no sekrēcijām un mikrobiem
• visbeidzot, ir svarīgi novērtēt šo personu elpošanas funkcijas pēc skābekļa piesātinājuma līmeņa asinīs. Ja skābekļa daudzums ir mazāks par vajadzībām, ir vērts nopietni apsvērt ideju par mehāniskā respiratora izmantošanu. Sākumā to lieto elpceļu infekcijas gadījumā un miega laikā; ar atrofijas attīstību - visu dienu.

Iespējamās terapeitiskās stratēģijas

Slimības cēloņa atklāšana pavēra lielisku virzienu pētniecības grupām meklēt ārstēšanas metodes, kuru mērķis ir pēc iespējas palēnināt simptomu progresēšanu: palielināt SMN olbaltumvielu līmeni.

• Tā kā mugurkaula muskuļu atrofija ir monogēna slimība, tā ļauj iejaukties slimības saknē, nodrošinot pacientus ar funkcionējošu SMN1 gēnu (gēnu terapija)
• Personām, kas cieš no mugurkaula atrofijas, bet kurām ir SMN2 gēns, var palielināt šī gēna ekspresiju un bloķēt 7. eksona izslēgšanu nenobriedušas mRNS splicēšanas laikā.

Abos gadījumos palielinās funkcionējošā SMN olbaltumvielu daudzums.

AVXS-101 ir eksperimentāls medikaments, ko izstrādājusi biotehnoloģiju uzņēmums Avexis, kurš, novērtējot ārstēšanas drošību, spēja sasniegt 1. posma eksperimentus ar cilvēkiem, un tas sāk pārbaudīt efektivitāti.

Avexis koncentrējās uz bērniem, kas cieš no 1. tipa muguras muskuļu atrofijas, jo tā ir visizplatītākā un letālā slimība.

AVXS-101 sastāv no liela skaita 9. serotipa adeno-asociētā vīrusa daļiņu, kas nespēj replicēties, bet satur vienu normāla SMN1 gēna kopiju.

To injicē ķermenī intravenozi, tas spēj pārvarēt hematoencefālisko barjeru un sasniegt motoros neironus..

DNS molekula, ko pārvadā katrs vīrusa vektors, tiek ražota laboratorijā. Tas nemaina pacienta DNS; satur veicinātāju, t.i. secība, kas atvieglo DNS transkripciju RNS un nodrošina nepārtrauktu SMN olbaltumvielu ražošanu.

Starpposma datu analīze, ko Avexis publicēja 2016. gada aprīlī, liecina, ka:

• Maziem pacientiem ar 1. tipa atrofiju AVXS-101 labi panes
• neviens bērns nav piedzīvojis “notikumu”: tas ir nāve vai mehāniska respiratora lietošana 16 stundas katru dienu 2 nedēļas pēc kārtas, kas nav saistīta ar akūtu elpošanas ceļu infekciju
• Tika atzīmēts motorisko prasmju uzlabošanās
• 100% pacientu, kuriem nebija grūtību ar barošanu, palika stabils
• 8 no 10 bērniem, kuri piedalījās pētījumā bez elpošanas traucējumiem, joprojām nav nepieciešams atbalsts

Mugurkaula muskuļu atrofija bērniem

Mugurkaula muskuļu atrofija jeb SMA ir ģenētiski noteikta patoloģija, kas sastopama zīdaiņiem, pirmsskolas vecuma bērniem, pusaudžiem un pieaugušajiem, un to papildina mugurkaula priekšējo ragu un perifēro nervu sakņu neironu vienādmalu atrofija, kas noved pie muskuļu tonusa samazināšanās un progresējošas paralīzes. Pirmajā gadījumā ārsti ir spiesti norādīt faktu, ka bērns nekad nevarēs patstāvīgi stāvēt, sēdēt un staigāt. Pārējā daļā viņš pakāpeniski zaudēs šīs spējas un kādu dienu aprobežosies tikai ar ratiņkrēslu.

Nav iespējams pateikt, kuru scenāriju ir grūtāk pieņemt. Bet jebkurā gadījumā ar šādu diagnozi piedzimst apmēram 0,01–0,02% bērnu, un viņiem tiešām ir nepieciešama medicīniska palīdzība. Galu galā radušās komplikācijas ir saistītas ar smagām mugurkaula deformācijām, kas provocē stipras sāpes un psiholoģisku diskomfortu. Mugurkaula ķirurgi “SL-Clinic” var palīdzēt labot situāciju un ievērojami uzlabot cilvēku dzīves kvalitāti ar šo diagnozi.

Kas ir mugurkaula muskuļu atrofija un tās veidi

Saskaņā ar šo terminu tiek apvienoti vairāki dažādi iedzimtu slimību veidi, ko papildina motorisko spēju ierobežojums. Tas izskaidro faktu, ka dažos gadījumos pārkāpumi tiek atklāti nevis zīdaiņa vecumā, bet pusaudžiem vai jau nobriedušiem cilvēkiem.

Slimību pirmo reizi 1891. gadā aprakstīja G. Verdnigs, un 1892. gadā to kā atsevišķu nosoloģisko vienību izdalīja J. Hofmans, pateicoties centieniem, kas tai deva savu otro vārdu. Apmēram pusgadsimtu vēlāk E. Kugelbergs un L. Velanders atklāja vēl vienu līdzīgu slimību, kas attīstās vēlākā vecumā un kurai ir labvēlīgāka gaita..

Izšķir šādas patoloģijas formas:

• SMA 0;
• SMA 1 (smaga forma);
• SMA 2 (starpposma forma);
• SMA 3 (maiga forma);
• SMA 4 (vēlīnā forma).

Bērnu mugurkaula muskuļu atrofijas cēlonis

Viņus visus vieno fakts, ka to rašanās cēlonis ir SMN hromosomas 5 recesīvā gēna mutācija. Tas noved pie traucējumiem olbaltumvielu ražošanā organismā, kas ir visu šūnu celtniecības materiāls. Tā rezultātā cieš muguras smadzeņu motoriskie neironi un pakāpeniski tiek iznīcināti. Tā kā nervu impulsu pārnešana uz muskuļu šķiedrām nav iespējama bez tām, tie pakāpeniski atrofējas, kas izraisa pārvietošanās spēju zudumu.

Par laimi, pat ja abiem vecākiem ir SMN gēna mutācija, visticamāk, ka viņiem ir vesels bērns 75% gadījumu. Bet gandrīz vienmēr viņš būs arī šī gēna nesējs. Tāpēc, plānojot grūtniecību, ir vērts veikt ģenētisko pētījumu, īpaši, ja ģimenē ir sastopami SMA gadījumi.

SMA 0

Šī ir iedzimta slimība, kuras pazīmes parasti tiek konstatētas slimnīcā. Tas ir reti un bieži tiek kombinēts ar SMA-1. Šai sugai parasti ir raksturīgs absolūts mobilitātes trūkums, muskuļu vājums, cīpslu refleksu trūkums un ierobežota ceļa locītavas funkcionalitāte. Kopš pirmajām dzīves dienām bērns cieš no elpošanas mazspējas.

Ir svarīgi diferencēt mugurkaula-muskuļu atrofiju ar perinatālo encefalopātiju un dzimšanas traumām, bet, ja ar tām bērnu stāvoklis pakāpeniski uzlabojas, tad ar SMA tas nemainās. Turklāt bieži pievienojas komplikācijas, kas gandrīz vienmēr noved pie zīdaiņu nāves pirmajā dzīves mēnesī.

SMA 1 vai Verding-Hoffman slimība

Šāda veida mugurkaula muskuļu atrofijas kursam ir raksturīgs ļoti smags kurss. Parasti to atklāj līdz 6 mēnešiem, un to papildina muskuļu vājums, periodiskas spazmas, kuras ir grūti pamanīt saistībā ar bērnu anatomijas īpatnībām pirmajā dzīves gadā (izteiktu zemādas tauku klātbūtne).

Arī slimība izpaužas kā regulāra skriešana pa mēli, trīce, samazināta vemšana, nepieredzējis, rīšanas refleksi. Tas rada nopietnas barošanas grūtības. Tiek pārkāpts siekalošanās, klepus. Bērns bieži skaļi kliedz.

Tā kā krūškurvja muskuļi nav labi attīstīti, var redzēt, ka krūškurvja forma ir plakanāka. Turklāt bērni ar šādu patoloģiju guļ un guļ “vardes” stāvoklī: ar pleciem un gurniem, kas nolikti malā, ar ceļgaliem un elkoņiem saliektām ekstremitātēm. Viņi spēj iemācīties turēt galvu līdz sešiem mēnešiem (tam bieži ir mazāki izmēri nekā veseliem bērniem), taču viņi nevar atļauties sēdēt vai ieņemt vertikālu ķermeņa stāvokli.

Šo mugurkaula muskuļu atrofijas formu var pavadīt ar oligofrēniju un iedzimtiem sirds defektiem. Bērni ir pakļauti smagai elpošanas mazspējai, pneimonijas attīstībai. Šajā sakarā vairāk nekā puse bērnu nedzīvo līdz 2 gadiem, un tikai 10% var svinēt savu 5 gadu jubileju. Nāves cēlonis ir pneimonija, sirdsdarbības apstāšanās vai elpošanas mazspēja..

SMA 2 vai Dubovica slimība

Slimība ir sastopama bērniem no 6 mēnešiem līdz 1,5–2 gadiem. Tādēļ šo SMA formu bieži sauc par vēlu zīdaini. Parasti viņai:

• muskuļu vājums un trīce;
• trīce pirkstos, mēlē;
• kustību stīvums ekstremitāšu mobilitātes ierobežojuma dēļ;
• attīstības kavēšanās;
• nepietiekams svars.

Bērni ar šo diagnozi spēj sēdēt, spēlēties, ēst paši, bet nav stāvēšanas un pārvietošanās. Diemžēl patoloģijai ir tendence progresēt, kas noved pie pakāpeniskas krūškurvja un kakla muskuļu vājināšanās, kā rezultātā nespēj turēt galvu taisni un bieži tā piekārtojas. Tad pazūd cīpslu refleksi, balss vājina un ir rīšanas akta pārkāpumi.

Dzīves ilgums ar šo diagnozi ir apmēram 10-12 gadi. Bet trešdaļa pacientu mirst pirms 4 gadu vecuma.

SMA 3 vai Kugelberga-Velandera slimība

Šīs sugas muguras muskuļu atrofija parasti tiek diagnosticēta pēc 2 gadiem. Tas izpaužas arī ar muskuļu vājumu, bet ne tādā pašā mērā kā ar SMA 1 vai pat SMA 2. Pacienti var stāvēt paši, bet tikai īsu laika posmu. Saistībā ar muskuļu atrofiju viņiem tas ir grūti..

Neskatoties uz esošo slimību, līdz 10-12 gadiem, bērns attīstās normāli, kas var maldināt savus radiniekus un radīt šaubas par diagnozes pareizību. Bet, sasniedzot šo laika līniju, rodas pirmās SMA pazīmes. Bērns sāk paklupt biežāk nekā parasti, nokrīt un nevar veikt fizisku darbu vai sportot, bieži saskaras ar lūzumiem. Pakāpeniski skriešana un pēc tam staigāšana kļūst arvien grūtāka locītavu mobilitātes ierobežojuma dēļ. Pēc tam pusaudzis zaudē spēju pārvietoties bez ratiņkrēsla.

Patoloģijas progresēšana izraisa smagu skoliozi, kas nozīmē izmaiņas krūšu formā un apgrūtinātu elpošanu. Šeit slēpjas galvenie draudi dzīvībai..

SMA 4

Šis slimības veids ietver vairākas dažādas slimības, kas neietekmē paredzamo dzīves ilgumu, bet noved pie amiotrofijas invaliditātes:

• bulbospinal Kennedy;
• distālais Dučen-Arāns;
• peroneālā Vulpiana.

Viņus vieno tas, ka pirmās slimības klīniskās pazīmes parādās laika posmā no 16 līdz 60 gadiem, bieži 35–40 gados. To papildina cīpslu refleksu izzušana un pamanāmas muskuļu spazmas. Ar Duchenne-Aran atrofiju visvairāk tiek skartas rokas, un Vulpiāna slimību raksturo izmaiņas lāpstiņas formā uz pterygoid.

SMA simptomi

Dažādus slimības veidus vieno virkne kopēju izpausmju, lai gan katrai no tām ir specifiski simptomi. Kopējās funkcijas ietver:

• palielinās muskuļu vājums un pakāpeniska atrofija;
• ar tiem mugurkaula muskuļu atrofijas veidiem, kas tiek konstatēti pēc gada vai diviem gadiem, notiek esošo fizisko sasniegumu pasliktināšanās, piemēram, spēja skriet, staigāt;
• trīce pirkstos, mēlē;
• rachiocampsis;
• bieža normālas garīgās attīstības un garīgo spēju uzturēšana.

Statistika liecina, ka biežāk SMA ietekmē zēni.

Diagnostika

Ļoti informatīva metode SMA diagnosticēšanai ir ģenētiskā analīze. To var veikt bērnam un pieaugušajam jebkurā vecumā, un agrīnas diagnostikas nolūkā tā ieviešana ir iespējama pat intrauterīnās attīstības stadijā. Ja nav iespējams veikt DNS analīzi un galīgu diagnozes apstiprināšanu, izraksta:

• asins ķīmija;
• muskuļu šķiedru histoloģiskā analīze;
• MR
• elektromiogrāfija;
• muguras smadzeņu mikroskopija;
• tandēma masu spektrometrija.

Neatlieciet operāciju uz vēlāku laiku, jo progresīvas izmaiņas var izraisīt smagu elpošanas mazspēju. Šī būs absolūta kontrindikācija ķirurģiskai ārstēšanai. Medicīnas centra “SL-Clinic” ķirurgi veic sagatavošanās darbības, pašu operāciju un veido pieejamu cenu rehabilitācijas sistēmu Eiropas klīniku līmenī.

Mugurkaula muskuļu atrofijas ārstēšana

Pacientiem tiek izrakstīta sarežģīta konservatīva terapija, kuras mērķis ir uzlabot nervu impulsu spēju pāriet uz muskuļiem un smadzeņu darbību. Šiem nolūkiem ieteicams lietot:

• nootropics;
• α-liposkābes, acetil-L-karnitīna, α-glicerofosfoholīna preparāti;
• vitamīnu kompleksi, ieskaitot, pirmkārt, B vitamīnus;
• vielmaiņas pastiprinātāji.

Mūsdienās tiek izstrādātas īpašas zāles, kas var ietekmēt SMA attīstības cēloni - vairāku olbaltumvielu deficītu. Bet šobrīd viņi atrodas pārbaudes posmā. Līdz šim vienīgais veids, kā vismaz daļēji nodrošināt ķermeni ar nepieciešamajiem olbaltumvielām, ir ievērot īpašu diētu. Tas ietver tādu aminoskābēm bagātu pārtikas produktu izmantošanu, proti, graudaugus, riekstus, piena produktus, zivis, gaļu. Spinātu, brokoļu, greipfrūtu iekļaušana ēdienkartē ir ļoti noderīga. Brūnie rīsi un auzu ēdieni ir īpaši vērtīgi..

Lai uzturētu muskuļu tonusu, ieteicams:

• vingrošanas terapijas nodarbības;
• masāža;
• fizioterapeitiskā ārstēšana;
• neiromuskulārā stimulācija.

Ķirurģija

Mūsdienu medicīna var palīdzēt pacientiem ar SMA, izlīdzinot mugurkaulu. Jūs varat ievērojami uzlabot dzīves kvalitāti un atbrīvoties no sāpēm, izmantojot neiromuskulārās skoliozes ķirurģisku ārstēšanu. Mūsu mugurkaula ķirurgi spēj kompetenti veikt operāciju, ņemot vērā visas pacienta īpašības, un sasniegt ārkārtīgi augstus rezultātus. Mūsu pakalpojumu cenas ir norādītas cenrādī..

Neiromuskulārā skoliozes ķirurģiskās ārstēšanas būtība ir veikt mugurkaula daudzlīmeņu fiksāciju, izmantojot īpašus dizainus. Tas nozīmē izmaiņas un nostiprināšanu pēc iespējas tuvāk mugurkaula izliektās daļas katra segmenta normālajam stāvoklim..

Daudzlīmeņu fiksācija tiek panākta, pateicoties daudzu atbalsta elementu uzstādīšanai un kā atskaites punktiem izvēloties krustu krustu un iegurņa un augšējā krūšu kaula rajona skriemeļus. Bet bieži tā ieviešana ir nepieciešama gandrīz visā mugurkaula garumā, jo pacientiem ar muguras muskuļu atrofiju skoliozes deformācijas sasniedz ārkārtīgi smagas formas.

Tas ļauj ne tikai gandrīz pilnībā izlīdzināt mugurkaulu, bet arī vienmērīgi sadalīt uz tā esošo slodzi, kā arī droši noturēt to jaunā stāvoklī. Pateicoties tam, pacients atbrīvojas no izteikta komforta sēžot un guļus stāvoklī, tiek atrisinātas psiholoģiskas problēmas, kuras provocē smaga mugurkaula deformācija. Bet galvenā operācijas priekšrocība ir skoliozes negatīvās ietekmes novēršana uz plaušām un citiem iekšējiem orgāniem.

SMI skoliozes korekcijas izmaksas ir no 640 000 rubļu un ir atkarīgas no:
- slimības smagums (cik daudz laika pacients pavadīja slimnīcā pēc operācijas)
- implantu ražotāja firmas;
- Klīnikas (kurās tiks veikta operācija) un klase.
Cenā ietilpst:
- ierašanās klīnikā pirms un pēc operācijas;
- Implanti.
- operācija;
- anestēzija;
- neirofizioloģiskā uzraudzība
- rehabilitācijas perioda uzraudzība un konsultācijas.
Visi klīnikas pakalpojumi un izmaksas ir norādītas cenrādī..

Sākotnējā konsultācijā mēs atbildēsim uz visiem jūsu jautājumiem, precīzi noskaidrosim ķirurģiskas ārstēšanas iespējamos riskus un potenciālos ieguvumus un sniegsim bērnam iespēju staigāt, tad sēdēt pārliecinoši, bez sāpēm un psiholoģiska diskomforta..

Amotrofija

Muskuļu atrofija ir process, kas attīstās muskuļos un noved pie pakāpeniska apjoma samazināšanās, izraisot to deģenerāciju. Citiem vārdiem sakot, ilgstošas ​​nekustības vai bezdarbības dēļ pakāpeniski muskuļu šķiedras kļūst plānākas, to skaits samazinās, smagos gadījumos tās pilnībā izzūd.

Muskuļu atrofijas veidi un cēloņi

Atšķirt primāro un sekundāro muskuļu atrofiju.

Primāro izraisa paša muskuļa bojājums. Var būt saistīts ar nelabvēlīgu iedzimtību, kas izpaužas vielmaiņas traucējumos, ko izsaka ar augstu šūnu membrānu caurlaidību vai muskuļu enzīmu iedzimtiem defektiem. Vides faktori, piemēram, ievainojumi, infekcijas procesi un fiziskais stress, arī var izraisīt patoloģiskā procesa sākumu..

Kāju muskuļu izteiktākā primārā atrofija, tai skaitā ar miopātiju (muskuļu distrofija).

Neiroģenētiska muskuļu atrofija, tā ir arī sekundāra, notiek uz perifēro nervu, muguras smadzeņu priekšējo ragu, bojājumu fona. Cēlonis var būt ievainojumi, infekciozs process, kas ietekmē muguras smadzeņu priekšējo ragu motorās šūnas (piemēram, poliomielīts).

Pastāv vairākas sekundāras muskuļu atrofijas formas:

• Neironu amototrofiju (Charcot-Marie atrofija) raksturo kāju un pēdu muskuļu bojājumi. Tā rezultātā pēdas tiek deformētas, un gaita iegūst “pakāpiena” raksturu, kad cilvēks paceļ ceļus tik augstu, lai pēdas neliptu pie grīdas, ejot. Pēc dažiem gadiem muskuļu atrofija no kājām izplatās uz rokām un apakšdelmiem.
• Progresējošai muskuļu atrofijai (Werdnig-Hoffmann atrofijai) ir raksturīga smaga slimības gaita, kas visbiežāk sākas agrā bērnībā. Pavada fibrillāras raustīšanās, straujš muskuļu tonusa pazemināšanās, cīpslu refleksu zaudēšana.
• Aran-Duchenne atrofija tiek novērota tikai pieaugušajiem. Sākotnējais process attīstās roku distālajās daļās: starpšūnu muskuļi, mazā pirksta un īkšķa atrofijas paaugstināšanās. Cīpslu refleksi izzūd, bet jutīgums saglabājas. Rokas iegūst raksturīgo pērtiķu sukas izskatu. Atrofijas process progresē, vispirms izplatoties kakla muskuļos, bet pēc tam - pie stumbra.

Kāju muskuļu atrofijas simptomi izpaužas kā nogurums fiziskas slodzes laikā (ilga staigāšana, skriešana), spontāna muskuļu raustīšanās. Ārēji pamanāms teļa muskuļa pieaugums.

Sākumā atrofija tiek lokalizēta kāju, gurnu un iegurņa jostas proksimālajās muskuļu grupās; tie vienmēr ir simetriski. Muskuļu atrofijas simptomi izpaužas kā motorisko funkciju ierobežojums - grūtības pacelt, pacelties no pakļautas stāvokļa. Laika gaitā mainās arī gaita..

Muskuļu atrofijas ārstēšana

Muskuļu atrofijas ārstēšanas metode, pirmkārt, ir atkarīga no slimības formas un smaguma pakāpes.

Narkotiku terapija ietver šādu līdzekļu izmantošanu:

• 1% adenozīna trifosforskābes dinātrija sāls šķīdums (30 injekcijas pa 1-2 ml);
• E vitamīns (1 tējk. 1-2 reizes dienā);
• B vitamīns 5% un B vitamīns 0,01% (intramuskulāri katru otro dienu, kurss pēc ārsta ieskatiem - 15-20 injekcijas);
• 0,25% galantamīna šķīdums (no 0,3 līdz 1 ml subkutāni katru otro dienu, kurss ir 10-15 injekcijas);
• oksazīls vai dibazols (bērniem 1 reizi dienā ar ātrumu 0,001 gna uz vienu dzīves gadu);
• proserīns (2–3 reizes dienā; 0,015 pieaugušajiem; bērniem 1 reizi dienā; pamatojoties uz 0,001 dzīves gadā).

Arī muskuļu atrofijas ārstēšanā tiek praktizēta asins pārliešana (līdz 200 ml), elektroterapija, fizioterapija, fizioterapija, masāža.

Lai sasniegtu uzlabojumus, pilnu atrofijas ārstēšanas kursu atkārto vairākus mēnešus..

Mugurkaula muskuļu atrofija

Ko darīt, ja ir noteikta SMA diagnoze? Šī reti sastopamā slimība bērnus noveda pie smagiem traucējumiem. Bet tagad ir izstrādātas programmas pacientu rehabilitācijai. Zinātnieki ir veikuši milzīgu sasniegumu terapijā: slimības ārstēšanai ir izstrādātas zāles.

Slimību izplatība, studiju vēsture

SMA: kāda ir šī slimība? Mugurkaula amiotrofija (mugurkaula muskuļu atrofija) ir reta slimība, ko sauc par bāreni. Reizēm tas ir atrodams populācijā un ir ģenētiska rakstura..

Pasaulē mugurkaula amiotrofijas (SMA) diagnozi saņem viens zīdainis no 6000-10000. Šādas patoloģijas ir maz pētītas, to ir grūti diagnosticēt un ārstēt. Ieskaitot mugurkaula amiotrofiju. Aptuveni 30% bērnu ar bāreņu slimībām nedzīvo līdz 5 gadiem.

Pirmā mugurkaula amiotrofija (mugurkaula atrofija) tika aprakstīta Verdnigas darbos 19. gadsimta beigās. Viņš atrada patoloģiskas izmaiņas muskuļos, perifēros nervos un muguras smadzenēs bērniem ar motorisko funkciju traucējumiem. Verdnigas aprakstos tiek atzīmēts, ka atrofija muguras smadzenēs ir simetriska un ietekmē struktūras priekšējos ragus + priekšējās (motora) saknes. Hofmans vēlāk slimību izolē atsevišķā nosoloģijā.

Slimības doktrīna. Pēta slimību etioloģiju un patoģenēzi.

Kāpēc parādās mugurkaula atrofija? Zinātnieki saka, ka tas ir SMN1 gēna mutācijas rezultāts. Katram 40. planētas iedzīvotājam ir šī gēna defekts. Mugurkaula atrofija (mugurkaula muskuļu atrofija) var rasties klīniski veselīgu cilvēku ģimenē. Varbūtība saslimt ar slimu bērnu divos pārvadātājos ir 25%.

Mugurkaula amiotrofija parādās bērnībā. To papildina apakšējo ekstremitāšu muskuļu atrofija, nespēja staigāt, sēdēt, turēt galvu. Traucēta nepieredzējis, rīšana, elpošanas funkcijas. Šādi defekti bērniem rada spēcīgu attīstības kavēšanos.

Slimības cēloņi un faktori

Kāpēc parādās mugurkaula amiotrofija? Kādus riska faktorus var noteikt? Kāds ir galvenais slimības cēlonis? Slimībai ir ģenētisks raksturs un tā tiek pārnesta pa autosomālu recesīvu ceļu. Šajā gadījumā abiem vecākiem ir jābūt bojātam gēnam. Šajā gadījumā mugurkaula atrofija bērnam notiek 25% gadījumu.

Kā gēni ietekmē slimības attīstību? Mugurkaula amiotrofija parādās ar SMN olbaltumvielu deficītu vai pilnīgu neesamību. Tas nodrošina motoro neironu izdzīvošanu. Tās trūkums ir galvenais muskuļu atrofijas iemesls SMA. Smadzeņu šūnas mirst, un muskuļiem nav signāla.

Ar 5. hromosomas garas rokas, kurā atrodas SMN 1 gēns, izdzēšanu olbaltumvielas netiek ražotas. Attīstās mugurkaula amiotrofija.

Ir SMN2 gēna kopija. Tas nav funkcionāls. Bet, ja nav galvenā gēna, SMN2 ļauj ražot vēlamo olbaltumvielu, kaut arī nelielos daudzumos. Jo vairāk pacienta SMN2 gēna eksemplāru, jo vieglāk tiek veikta mugurkaula amiotrofija.

Medicīniskā informācija, ko ārsts saņem, intervējot pacientu. Ietver slimības, ievainojumus un operācijas, alerģiskas reakcijas uz zālēm, asins pārliešanu, iedzimtas un citas slimības tuviem radiniekiem.

Muskuļu atrofijas iespējamība jaunākiem bērniem 1: 4.

Kā atpazīt SMA

Muskuļu atrofija bērniem ar SMA diagnozi (mugurkaula muskuļu atrofija) var sākties dažādos laikos. Smagākā muskuļu atrofijas forma jaundzimušajiem parādās pirmajos sešos dzīves mēnešos. Bērns ir miegains, slikti sūkā. Pēc 3-4 mēnešiem mazulis pats neapgāžas, nemēģina pārmeklēt. Mugurkaula muskuļu atrofijas gadījumā mazuļa stāja atgādina “vardi”.

Pastāv slimības veids, kas parādās pēc 7-18 mēnešiem. Muskuļu atrofija noved pie iegūto prasmju regresijas bērnā. Mazulis, kurš rāpoja un sāka celties, pēkšņi kļūst neaktīvs. Laika gaitā viņš pārtrauc sēdēt taisni. Ar muguras smadzeņu atrofiju (mugurkaula atrofiju) izzūd refleksi no augšējām un apakšējām ekstremitātēm.

Muskuļu atrofijas simptomi ar mugurkaula muskuļu atrofiju var parādīties tuvāk diviem gadiem. Pacienti jau ir apguvuši stāvēšanas un staigāšanas prasmes. Tajā pašā laikā muskuļu atrofija tos kniedē ar ratiņkrēslu. Saglabājas intelekts, urinēšana un zarnu kustības. SMA pēc 2 gadiem ir vieglākais slimības veids.

Kā atsevišķi nosaka muskuļu atrofiju? Ar mugurkaula atrofiju muskuļi samazinās apjomā, kļūst mīksti un ļengani.

Muskuļu atrofijai (mugurkaula muskuļu atrofijai) ir šādi simptomi:

1. Parādās zīdaiņa vecumā vai bērnībā;
2. Pavada staigāšanas, skriešanas, stāvēšanas pārkāpums;
3. Trīce nāk gaismā

Jebkuras ekstremitātes vai galvas, ķermeņa, stumbra patvaļīga trīce.

Ja bērnam ir šīs pazīmes, tas jākonsultējas ar speciālistiem. SMA tiek diagnosticēta, pamatojoties uz DNS pārbaudi.

Mugurkaula muskuļu atrofijas apraksts

SMN olbaltumvielu deficīts noved pie muguras smadzeņu priekšējo ragu motoro neironu nāves. Pēc inervācijas pārkāpuma sākas muskuļu atrofija. Mugurkaula atrofija sākas ar apakšējo ekstremitāšu muskuļiem. Muskuļu atrofija ietekmē apakšstilba, augšstilba un pēdas muskuļus. Proksimālās muskuļu grupas tiek ietekmētas visvairāk..

Vissmagākā muskuļu atrofija notiek maziem bērniem. Slimības (mugurkaula atrofijas) procesā ātri ieslēdzas muskuļi, kas ir atbildīgi par nepieredzēšanu, elpošanu un norīšanu. Muskuļu atrofija noved pie pamata dzīves prasmju zaudēšanas. Ar 1. tipa SMA dzīves ilgums nepārsniedz 1 gadu.

Cik bērnu dzīvo ar SMA (Werdnig-Hoffmann muskuļu atrofija)? Izmantojot mehāniskās ventilācijas un enterālās barošanas metodes, jūs varat ietaupīt bērna dzīvību 1-2 gadus. Jāatceras, ka spontāna elpošana, mazuļa uzturs nav iespējams. Hofmaņa Verdniga sindroms ir vissmagākā SMA forma.

Vieglākas ir sma novēlotas formas (mugurkaula atrofija). Muskuļu atrofija sākas apakšējās ekstremitātēs. Pacients sūdzas par krampjiem un smagu vājumu. Var parādīties trīce un aizraušanās. Simptomi ir simetriski abās pusēs. Stumbra zonas muskuļi pakāpeniski atrofējas. Elpošanas un elpošanas muskuļus reti ietekmē..

Augšējo ekstremitāšu muskuļu atrofija (ar mugurkaula atrofiju) sākas pēdējā. Muskuļu atrofija vispirms ietekmē plecus un plecus. Vēlāk slimība pāriet apakšdelmiem un rokas muskuļiem. Trīce, sāpīgi krampji parādās arī augšējās ekstremitātēs..

Muskuļu atrofija pacientiem noved pie invaliditātes. Katram cilvēkam slimība attīstās atšķirīgi. Muskuļu atrofija ilgstoši var neizpausties ar aktīvo vingrošanu un vingrošanas terapiju. Progresējoša muskuļu audu atrofija parādās tikai ar 1. un 2. tipa slimību.

Mugurkaula atrofijai (SMA) un PSMT diagnozei ir līdzīgi simptomi. Mugurkaula sindroms attīstās ar traumu tikai noteiktās muskuļu grupās.

SMA simptomi bērnam un pieaugušam pacientam

Visgrūtākais klīniskais attēls attīstās ar 1. tipa sma (muguras muskuļu atrofija bērniem). SMA attīstās bērnam no 6 mēnešiem. Ir raksturīgi šādi simptomi:

1. Aktīvās kustības trūkums zīdaiņiem ar muguras muskuļu atrofiju. Jaundzimušais ir miegains, apātisks, slikti ēd;
2. Bērns nevar apgāzties, sēdēt, pārmeklēt;
3. Sūkšanas reflekss samazinās, parādās bieža ēdiena aizrīšanās, ir grūtības ar plaušu sekrēciju.

Mugurkaula muskuļu atrofijas prognoze bērniem ar šāda veida slimībām ir nelabvēlīga. Slimību var diagnosticēt ar raksturīgām klīniskām pazīmēm, ģenētiskās analīzes rezultātiem un elektromiogrāfiju.

Dubovitsa sindroms attīstās 6-18 mēnešos. Veselīgs bērns, kurš varētu pārmeklēt, sēdēt, staigāt, pakāpeniski zaudē prasmes. Laika gaitā parādās elpošanas muskuļu vājums, ekstremitātes, mugurkauls un krūtis ir deformētas.

Kugelberga-Velandera sindroms izpaužas pēc 18 mēnešiem. Bērns jau zina, kā stāvēt, staigāt, veic sarežģītas motoriskas darbības. Pacienti nevar tikt galā ar skriešanu, staigāšanu pa kāpnēm. Vēlāk var pievienoties košļājamās un rīšanas traucējumi..

Pieaugušajiem muskuļu atrofija parādās pēc 35 gadiem. Viņas simptomi bieži atgādina citas neiroloģiskas slimības. Slimība ievērojami kavē darbību un noved pie invaliditātes. Pieaugušais nevar pārvietoties bez ratiņiem, viņa socializācija ir samazināta. Slimībai praktiski nav ietekmes uz paredzamo dzīves ilgumu.

Diferenciālā diagnoze

Ģenētiskā analīze ļauj apstiprināt vai noliegt slimības klātbūtni. Bet 5% pacientu ar SMA tas izrādās negatīvs mutācijas gēna netipiskās atrašanās vietas dēļ. Šajā gadījumā diagnozi ir grūti apstiprināt, pamatojoties tikai uz klīnisko ainu..

Slimības, ar kurām diferencēt MCA:

• Bērnības botulisms;
• Duhenas muskuļu distrofija;
• Neiropātija;
• Miopātija (vielmaiņas, iedzimta);
• X saistīts SMA ar elpošanas traucējumiem.

Diagnostikas metode, kurā tiek izslēgtas slimības, kuras neatbilst noteiktiem kritērijiem.

Dažādu slimības formu simptomi

Pastāv 4 tipiski SMA veidi un vairākas netipiskas slimības formas. Ģenētiskai slimībai raksturīgas 5. hromosomas mutācijas SMN1 gēna dzēšanas veidā. Ar netipisku amorfiju genotips var būt visdaudzveidīgākais.

Parasti SMA sākas bērnībā. Un Kenedija netipiska amiotrofija parādās 30-50 gadu vecumā. SMA ietekmē gan zēnus, gan meitenes. Kenedija slimība ir raksturīga tikai vīriešiem.

Kugelberga-Velandera slimības pazīmes

Simptomu debija parādās pēc 2 gadu vecuma. Bērns sūdzas par nogurumu, ejot, skrienot. Parādās kustību trīce un nestabilitāte. Pakāpeniski pacienta aktivitāte samazinās, viņam nav pieejamas sarežģītas motoriskās prasmes (skriešana, kāpšana pa kāpnēm, sporta spēles)..

Laika gaitā pacients ir spiests pārvietoties ratiņkrēslā. Viņš izstrādā līgumus

Nekustīguma vai ierobežotas mobilitātes veidošanās locītavā.

Jebkuras ekstremitātes vai galvas, ķermeņa, stumbra patvaļīga trīce.

Amotrofija Kenedija

Slimība ir raksturīga pieaugušajiem pēc 30 gadiem. Galvenokārt vīrieši ir slimi. Sievietēm patoloģijas gadījumi nav aprakstīti. Pirmās izpausmes raksturo teļa muskuļu un augšstilbu muskuļu nogurums. Pacients pamana, ka viņš nevar ilgi staigāt un stāvēt.

Atrofija progresē lēnām. Apmēram 10 gadus pēc pirmo patoloģijas pazīmju parādīšanās pacienti var turpināt ierasto dzīvesveidu. Vēlāk slimība pāriet augšējās ekstremitātēs: parādās trīce, galvas un kakla muskuļu atrofija.

Kenedija amotrofiju raksturo endokrinoloģiskas izmaiņas. Pieaugušiem vīriešiem tiek noteikts dzimumhormonu trūkums, rodas sēklinieku atrofija un seksuālās vēlmes samazināšanās. Tiek ietekmēti aizkuņģa dziedzera audi, attīstās diabēts.

Raksturīgs slimības simptoms ir periorālo muskuļu fascinēšana (lūpu stūru raustīšana un stiepšana ar caurulīti).

Distal SMA un VIA Vulpiana

Distal SMA attīstās vecumā no 20-50 gadiem. Ar šo slimību rodas distālo augšējo ekstremitāšu (roku, apakšdelmu) muskuļu atrofija. Kāju slimības attīstās vēlāk. Tie ietver pēdas un apakšstilbus. Laika gaitā visu ekstremitāšu muskuļu atrofija.

SMA Vulpiana raksturo plecu lāpstiņu un kāju muskuļu grupas atrofija. Sindroms attīstās pēc 20 gadiem, bet atrofijas iespējamība saglabājas līdz 40 gadiem. Ar šo slimību ir ierobežots plecu locītavu kustīgums. Lāpstiņas izliekas un atgādina spārnus. Tādējādi raksturīga SMA Vulpiana pazīme - "pterygoid" lāpstiņas simptoms.

Šāda veida SMA ļauj 30–40 gadus palikt aktīviem un saglabāt mobilitāti slimam cilvēkam. Tikai ar pēdu pagarinātāja funkcijas pārkāpumu un kāju muskuļu atrofijas pārkāpumu tiek zaudēta tā spēja pārvietoties. Kopumā tas ir labvēlīgs amiotrofijas veids, kas neizraisa agrīnu invaliditāti un neizraisa nāvi.

Iespējamās SMA komplikācijas

Visbiežākā komplikācijas forma ir elpošanas traucējumi. Pacientiem ir krūšu kurvja muskuļu atrofija. Kad elpošana apstājas, sāciet tūlītēju reanimāciju un izsauciet ātro palīdzību. Pirmā tipa muskuļu atrofijas gadījumā elpošanas apstāšanās notiek pēc 1 dzīves gada. Mākslīgā ventilācija pagarina bērna dzīvi.

Aspirācijas pneimonija ir otrais slimības letālo komplikāciju cēlonis. Bērniem ar muskuļu atrofiju ir traucēts klepus reflekss un ir sarežģīta krēpu veidošanās. Lai to efektīvi evakuētu, labāk ir, ja mājās ir aspirācijas aparāts. Efektīvi elpošanas vingrinājumi, obligāta imunizācija pret gripu.

Pneimonija ir infekcioza un tiek ārstēta ar antibiotikām.

Bērniem ar SMA ir traucēts rīšanas reflekss. Bieža aizrīšanās notiek ar cietu un pēc tam šķidru pārtiku. Ja ciets ēdiens nonāk elpošanas traktā, var attīstīties akūta elpošanas mazspēja. Šajā gadījumā cilvēkiem, kas rūpējas par bērnu, jāzina efektīvas palīdzības metodes. Tiek izmantota mazuļiem piemērota Heimliha tehnika. Pēc cieta priekšmeta aspirācijas noteikti parādiet bērnu ārstam.

SMA veidi

Tiek samazinātas motoriskās prasmes
Izdzīvošana pie 009sma līdz 10-14 gadiem3 (trešā) 3. tipa mugurkaula atrofija Kugelberga-Velandera slimībaVairāk nekā 3 SMN2 kopijas
Galvenajā gēnā var būt mutācijasParādās pēc 30 gadiem.
Ilga mobilitāte
Neietekmē dzīves ilgumu4 (ceturtā) 4. tipa mugurkaula atrofija Kenedija slimībaTriju CAG nukleotīdu ilgs atkārtojums androgēnu receptoru gēna X saistītā mantojumāTikai vīrieši saslimst

Simptomi sākas no 30 līdz 50 gadiem

Kā redzat, mugurkaula atrofijas simptomi Werdnig-Hoffmann ir vissmagākā iedzimta patoloģijas forma. Verdnigas slimības laikā attīstās “gausa” bērna sindroma komplekss. Ar 1. tipa sma bērns nav kustīgs, atrodas “vardes” stāvoklī, visās grupās ir samazināts muskuļu tonuss (raksturīgs mugurkaula atrofijai), locītavu hipermobilitāte (tipiska Verdnigas slimībai)..

Bērns ar mugurkaula amiotrofiju Werdnig-Hoffmann nespēj apgūt motoriku. Raksturīga bieža sekla elpošana, nespēja dziļi elpot. Ar Werdnig-Hoffmann slimību mazulis neveic funkcionālos muskuļu testus.

Verdnig Hoffmann mugurkaula miotrofijai, kā arī citiem ne tikai pirmā tipa muskuļu mugurkaula atrofijas veidiem ir patoģenētiska ārstēšana. Zāles "Spinase" ļauj uzlabot bērnu motoriskās prasmes pat ar smagu SMA. Lietošanas gaita ir visa mūža garumā. Zāles lieto Verdnigas slimības, Dubovitsa un citu veidu amiotrofijas ārstēšanā.

Galvenie ārstēšanas veidi

Mugurkaula amiotrofijas ārstēšana ietver:

• Terapeitiskā vingrošana;
• Vingrojumu terapija;
• Fizioterapija
• Atbilstība diētai un uzturam;
• Vitamīnu un uzturvielu atbalsts.

Muskuļu mugurkaula atrofija tagad tiek ārstēta ar Spinase. Tas ir reģistrēts 2017. gadā, un Krievijas Veselības ministrija to apstiprina 2019. gadā kā zāles reti sastopamu slimību ārstēšanai. Terapijas sākumā ir svarīga atrofijas pakāpe. Tā efektivitāte ir augstāka zāļu agrīnā lietošanas sākumā.

SMA muskuļu masas atrofija rodas nervu šūnu iznīcināšanas rezultātā, kas inervē muskuļus. Defekts rodas olbaltumvielu trūkuma dēļ, kas nodrošina motoro neironu izdzīvošanu. Kad šūnas muguras smadzenēs mirst, tās nesūta signālu muskuļiem. Rezultāts ir muskuļu involūcija.

Medikamenti Spināze ārstē muguras muskuļu atrofiju, aktivizējot miega gēnu SMN 2. Šis oligonukleotīds stimulē nepieciešamā SMN olbaltumvielu ražošanu līdz normālam līmenim. Tas ļauj palēnināt motoro neironu nāvi..

Zāles nodrošina izrāvienu muskuļu atrofijas ārstēšanā. Cik daudz bērnu dzīvo ar 2. tipa muskuļu atrofiju? Ne vairāk kā 5–7 gadus. Un tagad bērns dzīvos daudz ilgāk. Ārsti sola pilnīgu simptomu mazināšanu jau ārstēšanas sākumā. Šādus iepriecinošus rezultātus deva zāļu pārbaude un praktiskā pielietošana. Divu zāļu klātbūtne (Risdiplam vēl nav reģistrēta Krievijā) palīdzēs bērniem, kuriem diagnosticēts 2. tipa SMA.

Iespējamās terapeitiskās stratēģijas

Nākotne jau ir šeit, un tagad sma ir 2 darba zāles. Tiesa, gada ārstēšanas kursa cena izmaksā apmēram 750 000 USD. Dažas valstis atbalsta ģimenes ar šādu diagnozi. Piemēram, Itālijā un Grieķijā bērns tiek ārstēts uz valsts rēķina..

Mūsu valstī Veselības ministrijas budžets šādus izdevumus nepieļauj. Bet ir labdarības fondi, kas organizē SMA pacientu ārstēšanu. Ar bērnu slimību jums jāuzsāk ārstēšana pēc iespējas ātrāk. Tas ir kvalitatīvas slimības terapijas panākumu atslēga..

Narkotiku terapija, bērna uzturs un uzturs

Mūsdienu vietējā medicīna iesaka lietot zāles, kas uzlabo neiromuskulāru vadīšanu (alfa-liposkābe, l-karnitīns, alfa-glicerofosfololīns).

Nervu galu vadītspējas uzlabošanai tiek izmantoti vitamīni un uztura bagātinātāji (tiamīns, piridoksīns, aminoskābju kompleksi). Turklāt tiek parakstīti Nootropics

Zāles un vielas, kas paredzētas garīgās veiktspējas uzlabošanai, stimulē izziņu, mācīšanos un atmiņu. Palieliniet smadzeņu pretestību dažādiem kaitīgiem faktoriem. To iedarbību neapstiprina pētījumi, uz kuriem balstās uz pierādījumiem balstītas zāles..

Ar muskuļu atrofiju ieteicams uzturs, kas bagāts ar augu un dzīvnieku olbaltumvielām. Izmantojiet graudaugus, liesu gaļu, graudaugus, piena produktus. B vitamīni ir bagāti ar spinātiem, kolrābjiem, brokoļiem. Svaigi augļi un dārzeņi jāiekļauj bērna uzturā..

Labāk ir barot bērnu ar mājās gatavotu ēdienu. Jums ir nepieciešams gatavot sautētus, vārītus, ceptus produktus. Jūs varat darīt tvaicētus ēdienus. Noteikti ievērojiet diētu.

Jāizmanto mazas porcijas, bet vairākas ēdienreizes (5-6 reizes dienā). Uzturā dārzeņiem un augļiem vajadzētu aizņemt 50%, gaļai un baltajām zivīm 35%, graudaugiem un citiem ogļhidrātiem 15%.

Fizioterapeitiskās metodes, ieskaitot masāžu

Elektromuskulāras stimulācijas kursi aptur muskuļu distrofiju. EMC ierīces ir pieejamas lietošanai mājās un ļauj trenēt dažādas muskuļu grupas. Šajā gadījumā pacientam nav jāpieliek pūles. Ierīce ir piestiprināta pie ādas un sūta impulsus uz audiem.

Sāpju ārstēšanai kontraktūrās, mugurkaula vai krūškurvja izliekumam var izmantot citas metodes (magnēts, lāzers, elektroforēze, bioptrons). Gaismu stimulējoša masāža ir indicēta arī SMA. Tas ļauj uzlabot dažu muskuļu grupu asinsriti. Piemēro kursos no 7-10 sesijām.

Tautas aizsardzības līdzekļi

Ārstēšana ar tautas līdzekļiem:

• Niedru panikulu kompreses izmantošana;
• Ārstēšana ar kalcija tinktūru;
• Purna lietošana.

Niedru panicle komprese tiek izmantota atrofētiem muskuļiem. Divas kamīna preses ielej ar verdošu ūdeni un uzstāj 30-45 minūtes. Buljonu piesūcina ar marli un izklāj uz atrofētas ekstremitātes. Pēc losjona atdzesēšanas jāmasē ekstremitātes no distālās līdz proksimālajai.

Kalcija tinktūra ir izgatavota no svaigām olām. Tie jāmazgā zem ūdens un jāpiepilda ar skābi. Labāk ir lietot svaigi spiestu citronu sulu. Šajā gadījumā kalcijs tiek izskalots no apvalka un nonāk šķīdumā. Izšķīdināšana prasa 5-6 dienas. Tad šķīdums jāņem pēc ēšanas tējkarotes 3 reizes dienā.

Iekšpusē tiek izmantots krievu purns. Izmantota 1-2% tinktūra no auga. Tas jālieto kursos pēc ēšanas pa 20-30 pilieniem.

Jaunums mugurkaula muskuļu atrofijas ārstēšanā

Tagad ir efektīvas zāles slimības ārstēšanai. Ģimenes ar SMA no Krievijas problēma ir tā, ka Spinaza ārstēšanas kurss ir ļoti dārgs un vietējai medicīnai nepieejams. Janssen ir farmācijas uzņēmums, kas paredzējis šīs zāles ienest Krievijas tirgū un nodrošināt Biogēna produktu pieejamību.

Risdiplam vai RG7916 ir eksperimentālas zāles SMA ārstēšanai. Starptautiskajā neiroloģiskajā kongresā tika paziņoti klīnisko pētījumu dati. Ārsti atzīmēja daudzsološos tā lietošanas rezultātus. Jau ir iesniedzis FDA pieteikumu par zāļu reģistrāciju.

Pacienta aprūpe

Radinieki rūpējas par bērnu. Tas bieži ir smags darbs. Tāpēc nepieciešama tuvinieku, brīvprātīgo un citu vienaldzīgu cilvēku palīdzība. Gan pacientam, gan viņa tuviniekiem nepieciešami psihoterapijas seansi un profesionāla psihologa konsultācijas. Tas palīdz tikt galā ar izdegšanu, rūpējoties par slimu bērnu..

1. Pacienta rehabilitācijai ir nepieciešams izmantot antigravitācijas pozicionēšanu. To lieto pastaigas laikā, gultā un vecāku rokās. Tās noteikumus māca rehabilitologi. Tiek izmantotas īpašas ierīces (augsts galvas klājs, spilveni, anti-decubitus sistēmas);
2. Vingrošanu, vingrošanas terapiju, stiepšanos, vingrinājumus pacienti veic katru dienu. Nodarbību laikā pacientam nepieciešams palīgs, kuram pieder uzlādes komplekss. Ikdienas muskuļu grupu apmācība ir atslēga ilgstošas ​​aktivitātes saglabāšanai;
3. Tehniskās rehabilitācijas rīki atvieglo pacienta pārvietošanos ar SMA, palīdz socializēties. Šim nolūkam tiek izmantoti ratiņi, gultas, statīvi;
4. Lai koriģētu stāju un uzturētu locītavas, tiek izmantoti pasniedzēji, ortozes un korsetes. Tie jāizgatavo katram pacientam individuāli;
5. Hidroterapija ir noderīga pacientiem ar SMA. Ieteicams to vadīt katru dienu. Ūdenim jābūt siltam (37-38 grādi). Vingrinājumu var apvienot ar peldēšanu..

Pacienta radiniekiem jāzina pozicionēšanas, masāžas tehnika un jāpārzina LFK komplekss. Arī radiniekiem jāspēj sniegt pirmo palīdzību ārkārtas situācijā. Vecākiem prasmīgi jātiek galā ar papildu rehabilitācijas un aprūpes līdzekļiem (aspiratoru, ventilatoru, mutes dobuma rehabilitācijas ierīci). Viņiem tiek organizētas skolas un medmāsu kursi..

Ārstēšanas prognoze un iespējamās komplikācijas

Ārstēšanas prognoze pirms Spināzes parādīšanās bija neapmierinoša. Bērni ar SMA 0 tipu nomira agrīnās dzīves dienās. Zīdaiņu dzīves ilgums nebija ilgāks par mēnesi. Pirmajā tipā bērnam bija nepieciešams pastāvīgs elpošanas atbalsts. Vidējais dzīves ilgums bija apmēram 1 gads, retāk līdz 2 gadiem.

Spinase efektivitāte dod cerību ģimenēm ar SMA. Zāles pārbaude parādīja ne tikai uzlabotas funkcijas, bet arī pilnīgas atveseļošanās iespēju. Attālo novērojumu rezultāti būs pēc 2022. gada.

Tipiskas SMA komplikācijas: bronhopneimonija, aspirācijas pneimonija

Plaušu iekaisums dažādu vielu uzņemšanas dēļ lielā apjomā (vemšana, kuņģa saturs).

Kas gaidāms nākotnē

Neskatoties uz sasniegumu slimības ārstēšanā, zāļu izstrāde muskuļu atrofijai turpinās. Zinātnieki meklē iespēju pilnībā atbrīvoties no nepilnīga gēna. Lai to izdarītu, tiek attīstītas šādas gēnu inženierijas jomas:

• bojātā gēna SMN1 korekcija un nomaiņa;
• paaugstināta SMN2 gēna aktivitāte;
• motoro neironu aizsardzība;
• muskuļu aizsardzība.

Gēnu inženierija izmanto tehnoloģiju, lai ieviestu “vektorus”. Laboratorijā tiek izstrādāts īpašs vīrusu "vektors". Tas nonāk ķermenī, ir iestrādāts bojātā DNS fragmentā.

Pēc tam tiek aktivizēts SMN1 gēns un tiek iegūts nepieciešamais proteīns. Ir jāpārbauda vektoru inženierijas tehnoloģija, lai noteiktu ilgtermiņa blakusparādības..

SMA diagnoze nav teikums. Ir svarīgi nepadoties, bet meklēt palīdzību slimam bērnam. Tuvo cilvēku ikdienas aprūpe, fizioterapijas vingrinājumi un vingrošana, medicīnas personāla un ārstu līdzdalība palīdzēs tikt galā ar slimību.

Olga gluda

Raksta autore: praktizējošā ārste Gludā Olga. 2010. gadā viņa absolvēja Baltkrievijas Valsts medicīnas universitāti ar medicīniskās aprūpes grādu. 2013-2014 - pilnveidošanas kursi "Pacientu ar hroniskām muguras sāpēm ārstēšana". Veic ambulatorās vizītes pacientiem ar neiroloģiskām un ķirurģiskām patoloģijām.